mercredi 4 décembre 2013

Génétique...

C'est pas tout ça mais avec la fausse couche et tout le toutim, la question de fond génétique, j'en ai pas beaucoup parlé ici.

Au début, c'est parce que j'avais un peu honte, pour être honnête. Je n'ai pas parlé clairement de l'anomalie, je me suis sentie tellement remise en question... Dans ma famille, on est bizarre. Les gènes c'est sacré. Un truc que vous n'avez jamais du entendre dans votre famille mais qui chez moi, se dit, et sans rougir : "c'est bien les enfants, vous avez de bons gènes" ! Oui, on hallucine, moi la première. Enfant, je ne me rendais pas bien compte de ce que ça impliquait. Maintenant, ça me fait frémir. J'aime infiniment mes parents et grands parents, je sais que dans leur bouche, ça n'est pas une exclusion envers ceux pour qui la nature a créé un génome atypique. Ça vient sans doute chez eux d'une peur de la maladie génétique ou de la maladie mentale (autisme...). Ils ont leurs raisons, j'essaie de leur montrer combien ce genre de phrase est idiot, mais c'est comme ça, je ne les referais pas. Est ce que Dame Nature (copyright M'dame Pimpim mais j'adore cette expression) a bien fait les choses et m'affuble d'une translocation à la noix pour leur donner une leçon? Translocation dont un de mes parents est très certainement porteur, et donc un de mes grand parents... Pas de bol gnark gnark ! Je pose le contexte pour mieux vous faire comprendre la réaction de mes parents.

Cette anomalie est silencieuse chez moi, j'ai tout ce qu'il faut, pas au bon endroit. Comme dit si bien l'homme de Bref je suis en PMA, mes chromosomes sont échangistes. Ce n'est pas la faute de la transloc' si on est infertile. En revanche, c'est potentiellement sa faute si on a si peu d'embryons à J5 et sa faute si on a un grand risque de fausse couche. Elle peut aussi être potentiellement responsable de futurs bébés atteints d'anomalies développementale graves, retard mental profond, syndrome poly-malformatifs avec autisme, lissencéphalie (c'est quand le cerveau est lisse et qui dit lisse, dit 4 neurones, et j'ai eu une patiente atteinte une fois, c'est tellement triste, elle était comme un petit moineau dans son lit, sans communication en dehors de petits pépiements de temps à autre... J'étais profondément attachée à cette petite fille, mais je ne sais pas si je serais capable moi d'élever un enfant aussi gravement atteint) etc etc. Il faudra faire une amniocentèse car le risque selon le généticien qu'on a vu est de 15% qu'un bébé à 4 mois dans le ventre soit atteint. J'espère ne jamais être confrontée à cette situation. De tout coeur.

Toujours est il que cette nouvelle, pour moi, elle est terrible à avaler. J'ai beaucoup de mal. J'ai l'impression de porter en moi cette bombe. J'ai l'impression d'être responsable de ces embryons qui ne peuvent pas se développer parce que je leur ai filé un matériel génétique défectueux. J'ai été touchée par les paroles du généticien qui m'a dit : "Oh, on ne peut quand même pas dire que tout votre génome est pourri, pour reprendre vos mots, regardez vous, il y a de beaux aspects !". L-O-V-E ! Malgré tout c'est très dur. D'autant que je crains la répétition des échecs. Et pour me rassurer, j'ai demandé à mes parents s'ils voulaient bien faire le test car si l'un d'entre eux est porteur, je crois que ça me rassurerais un peu, personne n'a jamais eu d'enfant malade dans la famille et quasi personne n'a fait des fausses couches.

Mais c'était sans compter que mes parents ne veulent pour le moment, pas faire le test... Plusieurs raison, le tabou familial je pense et une grosse culpabilité, et la crainte que ça puisse plomber la vie amoureuse de ma fratrie. Je comprend leur dernier argument, mais ils pourraient le faire sans le dire à mes soeurs pour l'instant... Mais non, s'ils savent vraiment, ils disent qu'ils ne pourront pas se taire. Donc c'est moi qui porte le truc toute seule, super... Et puis je ne sais toujours pas si cette translocation est familiale ou si je suis l'unique à en être atteinte. Je me sens seule...

Alors on en parle plus...

Et moi je reste avec mes inquiétudes. Je suis prête à le faire si ça peut préserver la fratrie... Mais quand faudra t'il en parler...

J'ai besoin d'en reparler à un généticien. Je n'ose pas réembêter le généticien que j'ai vu la première fois avec ces questions que je lui ai déjà posées, mais j'ai pourtant besoin de réentendre ce que tout ça implique. J'ai besoin d'un autre son de cloche, même si ça doit être le même. J'ai pris rdv dans 2 jours avec un autre généticien. Je n'en ai même pas parlé à mon mari encore, je ne sais pas comment lui expliquer, comment lui dire que ce n'est pas ma névrose personnelle mais que c'est vraiment difficile de se sentir génétiquement responsable. Je me sens un peu mal d'aller revoir un médecin pour ça alors que ça ne changera rien au futur. Mais je voudrais savoir comment agir vis à vis de ma famille, de mes soeurs, de mes cousins... Personne n'est encore dans un désir d'enfant (oué, j'ai de la chance), mais ça va venir vite. Je ne peux pas cacher à tous ce risque, je ne veux pas choisir à leur place, ils ont le droit de savoir, pour moi. Est ce que vraiment ça pourrait les empêcher de fonder un couple? D'être amoureux sans arrière pensée? Je crois que plus on en fait un tabou, pire ça sera... Je voudrais savoir quels sont réellement les risques de maladie pour nos peut-être enfants. Je voudrais savoir si vraiment le risque de FC est énorme. Je voudrais savoir s'il y a un intérêt à "pousser" les embryons au stade blasto. Je voudrais savoir quels sont les réussites réelles du DPI. Bref, j'ai plein de questions à reposer...

20 commentaires:

  1. Je comprends toutes tes interrogations, et elles sont bien légitimes. Il t'a fallu du temps pour encaisser la nouvelle, et prendre du recul. Je pense qu'il en va de même pour tes parents. Ils ont besoin de temps mais en même temps, toi, tu as besoin d'eux, pas facile.
    Concernant ta famille, je suis de ton avis, en faire un tabou n'est pas la solution. Autant dire la vérité. Encore faut-il que tes parents soient prêts...
    J'espère de tout coeur que ce 2ème rdv va te permettre d'avancer.

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    1. Merci Gribouillette, tu as sans doute raison, il faut du temps... C'est comme l'infertilité en fait, il faut encaisser cette nouvelle donnée. J'ai été tellement surprise...

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  2. je comprend aussi ton besoin de reprendre un RDV avec un autre geneticien, non tu n'es pas nevrosée juste normale de vouloir avoir des reponses a tes questions.
    Effectivement je pense que tes soeurs devraient etre au courant car un jour ou l'autre il le faudra bien non? il faut peut etre du temps a ta famille pour qu'il digere l'info

    hugs
    bis

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    1. Merci :) Disons qu'on a déjà répondu à mes questions, mais j'ai besoin que qqn y réponde à nouveau, pour être sure... Oui, du temps :) Vous avez raison...
      Un grand merci pour ton message !!

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  3. C'est un peu la politique de l'autruche... Mais Gribouillette a raison, sans doute qu'il leur faut du temps.
    Il faut qu'ils soient conscients que ce n'est pas parce qu'on choisit d'ignorer quelque chose que ça l'empêche d'exister. Au contraire, je pense que c'est important que ta famille soit prévenue, comme ça s'ils rencontrent des problèmes à leur tour il n'y aura pas de perte de temps...
    Courage en tous cas, c'est pas facile tout ça...

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    1. Oui c'est ce que je me dis... et en même temps, je me dis que ça peut être lourd à porter quand n'est même pas venu le temps de penser à avoir des enfants. Est ce que ça ne risque pas de les bloquer pour fonder un couple? Comme tu dis, pas facile :S Merci ma belle...

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  4. Comme les filles, je pense qu'il faut du temps... malgré tout, les questions, vont fuser au fur et à mesure que ce temps va passer, alors il me semble important que tu puisses revoir un généticien pour en parler, pour avancer, pour "débroussailler" tout ça petit à petit.
    En tout cas, même si j'imagine à quel point tu te sens seule, pleine de détresse et perdue face à cette nouvelle donnée, je t'admire, tu as l'air très "posée" face à tout ça, je veux dire, on ne ressent pas de panique dans ton billet alors même qu'après l'annonce de l'infertilité, c'est encore une mauvaise nouvelle de plus à gérer....
    Plein de courage pour démêler tout ca... je pense bien à toi.
    bises

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    1. Vi, j'ai beaucoup laché prise depuis qques temps j'ai l'impression. De toute façon, rien ne se passe comme je l'espérais ou comme je m'y étais préparée. Alors même si j'ai besoin de savoir, j'essaie de ne pas paniquer... Je crois qu'objectivement, il va nous falloir une grosse dose de chance pour réussir à avoir un enfant et sans doute beaucoup de temps... Merci Cé d'être toujours aussi gentiment présente.

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  5. C'est très clair dans ta tête je trouve. Tu as besoin de revoir un généticien, et ce n'est pas du luxe. Tu es concernée, directement, te soucie pour tes enfants à venir (on reste positive, okay!), songe à comment annoncer cela à tes soeurs/frères, te questionne sur comment ils vont le prendre... et tu fais tout cela la tête froide, ce qui est plus que nécessaire, utile et admirable !
    J'avais pris rendez vous seule chez le généticien, car ça me concernait avant tout moi... Chérid'A a été mis au courant ensuite... mais bon, le délai de rendez vous était de 8/9 mois... J'avais aussi pris rendez vous en informant ma soeur, pour qu'elle puisse m'accompagner si elle souhaitait. Comme la tienne, elle n'est pas en désir d'enfant, et n'est pas non plus en couple. Elle n'est pas venu, n'est pas concernée pour le moment, mais elle sait qu'un rendez vous peut se faire lorsqu'elle/si elle le choisira... Tu pourrais aussi l'annoncer de cette manière... Après, c'est subtil, car j'imagine que certain, malgré les faits, vont lier/retenir infertilité et gènes "échangistes", même si c'est faux... Enfin bref, je suis contente pour toi que tu puisses de nouveau rencontrer un medecin à qui tu pourras poser toutes les questions. Tu as mes encouragements ! mon soutien ! et j'espère que ce rendez vous sera à la hauteur de tes attentes. Des énormes bises... Quoiqu'il en soit, comme dit Lulu, tu avances...

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    1. Il faut que j'aille relire ton billet à ce propos... Quand je l'ai lu, j'étais en plein dans le diagnostic et je t'avouerais que je n'arrivais pas à prendre le recul nécessaire. C'est une bonne idée de proposer un rdv avec ta soeur je trouve. Pour le moment, aucune n'est au courant de ce risque et mes parents veulent les en préserver alors je respecte. Mais j'essaie de peu à peu faire comprendre à tout le monde qu'il ne faut pas que ça reste un secret. Je garde en tête ta manière de faire.
      8/9 mois !!!! J'ai eu rdv en 2 jours... Bon, c'est une structure privée mais j'hallucine parfois de cette médecine à deux vitesses...
      Merci Bounty pour tes encouragements, ça me touche vraiment. Je t'embrasse.

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  6. Comme les "collègues" et bien que la situation soit très compliquée, il me semble important de ne pas cacher cela. tu n'as aucune "honte" à avoir évidemment, et donc pas à te cacher, et même/surtout quand c'est dur, c'est bien d'être fixé... mon compagnon aurait dû savoir depuis bien longtemps et clairement qu'il était infertile, et il regrette bien de ne pas avoir été informé. c'est différent évidemment, mais dans ce cas si en plus il peut exister un risque pour un enfant/une famille à venir...
    Je te souhaite beaucoup de courage et bravo d'arriver comme cela à prendre les devants.

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    1. En fait, ce qui est compliqué, c'est que pour mes soeurs, elles sont "entre deux". Pas suffisamment jeune pour que avoir des enfants leur semble loin et pas suffisamment avancée pour être en couple stable et désirer des enfants. Du coup, ça pourrait effectivement être assez déstabilisant pour leurs couples naissants et ça me fait mal de risquer ça... Mais je ne suis pas très à l'aise non plus dans ce secret, il faut qu'on avance doucement... Tu as raison, savoir ce genre de chose permet aussi de voir la vie différemment et peut être de mettre le désir d'enfant en priorité car peut être que ce sera difficile. Merci de ton message :)

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  7. On ressent très bien dans ton article que cette translocation que tu as apprise il y a peu t'angoisse, t'inquiète. Et tu ne te sentiras pas sereine tant que tu auras cette peur. Donc je trouve que tu as totalement raison de revoir un généticien, de te faire rassurer au maximum. Quel dommage que tes parents ne puissent pas comprendre à quel point ils pourraient eux aussi apaiser tes inquiétudes.

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    1. Oh oui ça m'angoisse d'imaginer que les enfants que nous concevrons ne grandiront pas comme il faut, potentiellement. Tu as raison, c'est pas grave de reprendre un rdv, mon mari a finalement très bien accueilli mon souhait. Mes parents cheminent un peu j'ai l'impression et semblent plus ouverts (je les ai eu au téléphone ce matin, après ce billet...)

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  8. Coucou Lisette, l'épreuve que tu traverses est très difficile.
    Dans ces moments, il ne faut pas hésiter à poser toutes les questions que l'on a sur le coeur pour ne pas garder de stress supplémentaire. Tu as tout à fait raison de prendre un autre RDV! C'est plus que légitime!
    Quant à tes proches, je pense aussi qu'il faudrait leur en parler. Dans une moindre mesure, j'ai un problème depuis toujours qui fait que sans traitement il m'est impossible d'avoir des enfants. Je l'ai appris à l'adolescence et ça m'a permis d'organiser ma vie en conséquence. Si des personnes de ton entourage peuvent être concernées, je pense qu'elles sont en droit de savoir (enfin ça n'engage que moi ;-)). Gros gros bisous

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    1. Merci de me rassurer sur ma légitimité à être à nouveau rassurée :) Oui, tout mon entourage, cousins cousines, oncles, tantes et compagnie a 50% de risque de porter cette translocation aussi. Pour eux, ça ne fait rien, ils sont nés. Mais pour les enfants qu'ils désireront, ça change... Merci pour ton conseil et tes bisous !!

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  9. C'est tout à fait normal de vouloir un autre avis, d'être sûr que l'on a bien compris ce que le premier médecin a dit, se faire réexpliquer, surtout que la génétique, ce n'est quand même pas ce qu'il y a de plus facile à aborder comme matière ! J'espère que vous trouverez de bonnes solutions pour avancer et contourner le problème.
    Pour ta famille, j'avoue que la réaction de tes parents m'aurait blessée. Je comprends qu'ils veuillent protéger tes frères et soeurs, mais pour toi, qui galère déjà depuis longtemps, ça doit être un peu dur à entendre. J'espère qu'un petit temps de réflexion les amènera à changer leur point de vue. Même si tes frères et soeurs ne sont pas encore dans le projet de fonder une famile, je me dis que cela doit être mieux de savoir ce qu'il en est : sont-ils porteurs du gêne déficient ou pas ? Après tout, ce n'est pas obligé qu'ils le soient et s'ils le sont, le savoir permettrait de gagner du temps pour trouver des solutions le jour où...
    Mais c'est une vraiment une situation difficile et je t'admire de garder la tête froide face à ces épreuves (en tout cas, c'est ce qu'il transparait dans la plupart de tes billets :)).
    Je t'embrasse très fort et te souhaite plein de courage !

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  10. Ma jolie. Je n'imagine même pas ce par quoi tu passes... Quelle culpabilité. .. alors que tu n'y es "pour rien". Je trouve bien dommage que tes proches ne te soutiennent pas plus et je pense que parler de tout ceci avec tes soeurs est essentiel. .. d'ailleurs pourquoi le cacher ? A titre personnel, je préférerai savoir plutôt que l'apprendre "trop tard"...en attendant tu as bien fait de prendre un autre avis. C'est plus que légitime. .. j'aimerais qu'on puisse te trouver une solution. .. je te souhaite bcp de courage. J'espère que tu trouveras le soutien dont tu as besoin. Plein de gros bisous

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  11. Un petit mot pour te redonner espoir. Ici aussi, on a des gènes bizarroïdes. Mais grâce à la science et après quelques embûches, on a réussi à les mettre d'accord pour nous donner une belle Pépette ! Moi aussi je me posais plein de questions à l'annonce du diagnostic. On en a beaucoup parlé avec un généticien et notre gynéco. Maintenant se pose la question de savoir si on fait ou pas le caryotype de la demoiselle... Crainte de savoir, de lui coller une étiquette...
    Je te souhaite beaucoup de courage, Cécile

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  12. Bonjour,
    je découvre ton parcours. J'imagine ton stress à la découverte de cette translocation et tout ce que ça implique.
    je suis en attente de mon caryotype et celui de mon mari et j'avoue que depuis ma 2e FC l'idée d'une translocation est de plus en plus présente (idée qui s'est mplatée en moi bien avant que la gyneco en parle : merci les études médicales).
    je te souhaite plein de courage.

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Une petite prose ?